Bu hikaye Benjamin Button’ın değil, Sammy Basso’nun tuhaf hikayesi. Halk arasında Benjamin Button ya da erken yaşlanma olarak da bilinen Progeria sendromuna sahip Sammy Basso, bu özel duruma sahip tüm arkadaşlarına ve hayallerinin peşinden koşması için herkese ilham kaynağı oldu.
Sammy Basso
Sammy, 1 Aralık 1995’te İtalya’nın Veneto bölgesinde yer alan Schio kasabasında doğdu. 2 yaşında Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) teşhisi kondu. Bu teşhis onun zaman zaman hayatını zorlaştıracak olsa da Sammy hayal kurmaktan vazgeçmedi. Kısa bir ömür yaşayacağını düşünen herkese ve sendromuna meydan okudu. Ekim 2005’te ailesi ve bir grup insanın yardımıyla İtalya’nın ilk Progeria derneği olan İtalyan Progeria Sammy Basso Derneği kuruldu. Sammy ve ailesinin tek isteği sendroma karşı farkındalığı arttırmak ve bilimsel çalışmalar için fon toplamaktı. Bilime bu konuda araştırma yaparak verilecek her destek sadece Sam’in değil, şu anda yaşayan ve gelecekte dünyaya gelecek tüm çocukların hayatını olumlu yönde etkileyecekti.
Sammy’e teşhis Padova Üniversitesi hastenesinde konulmuştu. Umutlu ve zeki olan Sam, bilimsel çalışmalarda kendisi de yer almak istiyordu. 2018 yılında Padova üniversitesi Doğa bilimlerinden dereceyle mezun oldu. 2021 Mart ayında ise Padua Üniversitesi Doğa Bilimleri – Moleküler Biyoloji yüksek lisanından İspanya’da erken yaşlanmanın genetiği hakkındaki tezi sayesinde yine dereceyle mezun oldu.
2013’te Sammy’nin hikayesi, ABD televizyon kanalı tarafından yayınlanan “Sam’e Göre Yaşam” adlı bir belgeselde anlatıldı. Sammy liseden mezun olduktan sonra 2015’te ailesiyle yaptığı Amerika gezisini “Il viaggio di Sammy” adlı kitabında anlattı. Dediğine göre macera, biraz ciddiyet ve bol ironi içeren kitap her yaştaki insanın okuması için uygunmuş. Sammy’nin Amerikan yolculuğunun öyküsü, o zamanlar National Geographic Channel’ın küratörlüğünü yaptığı bir televizyon yayınına konu oldu.
Davetler üzerine yaptığı konuşmalar ve hayatı boyunca gösterdiği çabayla Progeria sendromuna sahip arkadaşlarına bağlılığını gösterdi ve 2019 yılında Cumhuriyet şövalyesi oldu. Bize ilham olduğun için teşekkür ederiz Chaànaàgahiì (Hala gidecek çok yolu olan adam).
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak da bilinen Progeria ilk olarak 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından saptanmıştır. Hastings Gilford tarafından benzer bir vaka ise 1904 yılında bildirilmiş ve ‘progeria’ olarak adlandırılmıştır. Sonrasında bu tip vakalar iki araştırmacının da adıyla Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak adlandırılmıştır.
Progeria’ya nasıl oluşur?
Progeria’ya LMNA adı verilen gendeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, bir hücrenin çekirdeğini birleştiren yapısal desteği oluşturan LAMIN-A proteinini üretir. Araştırmacılara göre, Lamin-A proteininin eksikliği çekirdeği kararsız hale getiriyor ve hücre kararsızlığı, Progeria’ya özgü erken yaşlanma sürecine yol açıyor gibi görünüyor.
Progeria’lı çocuklar görünüşte sağlıklı doğarlar, ancak hayatın ilk aylarından itibaren bazı hastalık semptomları bulunabilir; cilt sertleşmesi, çok belirgin venöz retikulum, deri altı yağ yetersizliği, zayıf kilo büyümesi. Yaklaşık 18-24 ay, hızlandırılmış yaşlanmanın ilk belirtileri belirginleşmeye başlar.
Progeria semptomları şunlardır: büyümede azalma, ciltte yaşlanma, vücut yağı ve saç kaybı, eklem sertliği, Ateroskeloriziste, kardiyovasküler hastalık ve kalp krizi.
Progeria kalıtsal bir hastalık değildir, çünkü hiçbir ebeveyn LMNA gen mutasyonunu taşımaz, bu mutasyon büyük olasılıkla gebe kalma zamanından hemen önce tek bir sperm ya da yumurtada meydana gelir. Bu nedenle her vaka rastgele kabul edilebilir, kısacası Progeria aileler içinde bulaşmaz.
Tedavisi Var Mı?
Progeria genetik bir durum olduğu için tamamen ortadan kaldıracak, kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedavi yöntemi genellikle yaşlılarda görülen kronik hastalıkların özellikle kalp hastalıklarının çocuklarda görülmesini önleme temeline dayanır.
Zokinvy (lonafarnib) tedavisi olmada , Progeria’lı tüm çocuklar, normal olarak yaşlanan milyonlarca yetişkini etkileyen aynı kalp hastalığından hayatını kaybeder, ancak ortalama yaş sadece 14,5’tir.
Zokinvy (lonafarnib), erken ve hızlı yaşlanmaya neden olan belirli nadir genetik rahatsızlıkları olan kişilerde kullanılan reçeteli bir ilaçtır. Lonafarnib, vücutları belirli bir boyuta (vücut yüzey alanı 0,39 metrekare) ulaşmış yetişkinlerde ve en az 12 aylık çocuklarda kullanım içindir. İlaç Progeria sendromuna sahip olan kişilere umut olmuştur. Uzun klinik çalışmalar sonucunda 2019’dan itibaren kişilerde riski azaltmak için kullanılmaya başlanmıştır.
Bilime katkı yapan insanlar sayesinde gelecekte kesin tedaviler olacağına inancımız tam fakat tek temennimiz o geleceğin hemen gelmesi.
- “Zokinvy (Lonafarnib) Uses, Dosage & Side Effects”. Drugs.Com, https://www.drugs.com/zokinvy.html. Erişim 20 Mayıs 2021.
- “About PRF”. The Progeria Research Foundation, https://www.progeriaresearch.org/about-us/. Erişim 20 Mayıs 2021.
- Online Makale Sistemi – JournalAgent®. https://jag.journalagent.com/eudfd/. Erişim 20 Mayıs 2021.
- Progeria Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir? https://www.uzmandoktor.net/progeria. Erişim 20 Mayıs 2021.
- Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus. http://progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2. Erişim 20 Mayıs 2021.
- Heffron, Claire. “Meet Sammy: The 22-Year-Old Who Looks like an Old Man”. Euronews, 20 Ağustos 2018, https://www.euronews.com/2018/08/20/meet-sammy-the-22-year-old-who-looks-like-an-old-man.
- “Seconda laurea per Sammy Basso, il giovane affetto da progeria è dottore in Molecular Biology”. Fanpage, https://www.fanpage.it/attualita/seconda-laurea-per-sammy-basso-il-giovane-affetto-da-progeria-e-dottore-in-molecular-biology/. Erişim 20 Mayıs 2021.